(无缺陷)
(一)儿童的免疫特征(处于生理免疫功能低下状态)
1.非特异性免疫特征
(1)儿童处于生长发育过程中，非特异性免疫功能的发育尚未成熟，但随着年龄的增长逐渐成熟。
⑵新生儿皮肤薄而嫩，屏障作用差。
⑶新生儿和婴儿肠道通透性高，胃酸少，杀菌力弱。
(4)婴儿淋巴结的功能尚未发育成熟。
5.血清补体含量低。
2.细胞免疫特征
⑴胎儿的细胞免疫功能尚未发育成熟，不能对宫内病毒感染(CMV)产生足够的免疫力，可能导致胎儿长期携带病毒。
⑵新生儿的细胞免疫功能已发育完全，出生后不久即已形成皮肤迟发型超敏反应。接种卡介苗几周后，结核菌素试验呈阳性。
3.体液免疫特征
⑴IgM:胎儿期低，正常脐带血含量成人仅为65，438+00%，65，438+0岁成人为75%。
脐带血中风疹、CMV、IgM↑等胎儿感染↑。
IgM不通过胎盘，所以母体IgM不会传染给胎儿。
IgM是抗G-杆菌的主要抗体，所以新生儿容易感染G-杆菌。
⑵IgG:是唯一通过胎盘的Ig，是婴儿出生后几个月内抵抗感染的主要抗体。
分为IgG1、IgG2、IgG3、IgG4四类。
出生后，来自母体的IgG因代谢分解而逐渐减少，半年内全部消失，出生后3个月IgG产生逐渐增加，6-7岁达到人类水平。
⑶ IgA: IgA仅在孕30周出现，出生时血清不超过5mg/dl，但可从母乳中获得分泌型IgA。
血清型IgA在出生后第三周合成，65，438+0岁成人为65，438+03%，65，438+02岁达到人类水平。
新生儿和婴儿的S IgA较低，1岁成人为3%，12岁达到人类水平。
因此，新生儿和婴儿容易受到呼吸道和胃肠道感染。
⑷IgE:脐血IgE含量仅为成人的15%，7岁时达到人类水平。
(2)原发性免疫疾病的分类
1.定义:原发性免疫缺陷病是免疫细胞异常发生、分化或相互作用引起的一组免疫功能下的疾病。其病因尚不完全清楚，可能与先天性免疫器官发育不全、宫内感染和遗传有关。临床上表现为抗感染功能低下，易反复发生严重感染性疾病。
2.分类:
(1)体液免疫缺陷。
先天性低丙种球蛋白血症
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
选择性免疫球蛋白缺乏症
选择性Igm缺乏症
(2)细胞免疫缺陷。
先天性胸腺发育不全
(3)联合免疫缺陷。
严重联合免疫缺陷病
* * *共济失调毛细血管扩张综合征
(4)吞噬作用
⑸补体缺乏症
(3)原发性免疫缺陷病的临床表现
1.感染:其特点是:①感染次数增多；②罕见的严重感染，如败血症、脑膜炎等；③感染持续，治疗效果不好；④出现低致病性细菌感染。
体液免疫缺陷-G+感染
细胞免疫缺陷-G-细菌感染、真菌、原生动物、病毒和分枝杆菌
2.体重下降，身材矮小，发育迟缓。
3.胃肠功能障碍，如腹泻、吸收不良和呕吐。
体液免疫缺陷约20%有慢性腹泻。
细胞免疫缺陷者腹泻较多，可引起肛门周围表皮脱落。
4.皮肤异常:脓皮病、湿疹、瘀点、脱发和斑疹。
5.其他表现:肝脾肿大，小关节肿胀，关节活动受限。
6.特殊表现:坏疽性牛痘反应、手足搐搦、短肢侏儒症、共济失调、毛细血管扩张、肉芽肿、血液异常(血小板减少症)。
(四)原发性免疫缺陷病的实验检查
1.一般测试:
(1)血象
⑵淋巴细胞计数:< 1.2× 109/L，提示T细胞免疫缺陷。
⑶骨髓检查:浆细胞减少提示体液免疫缺陷。
2.体液免疫功能检查:
⑴血清免疫球蛋白定量测定:IgG < 2.5g/L为缺乏。
IgA < 0.05-0.1g/L为缺乏。
IgM < 0.05-0.1g/L为缺乏。
⑵同源血型凝集素:是一种天然抗体，血清中IgM的含量可以估计。抗A或抗B滴度超过65，438+0 ∶ 4提示体液免疫缺陷。
⑶特异性抗体的测定:席克试验(白喉毒素试验)阳性提示体液免疫缺陷和联合免疫缺陷。
⑷EAC玫瑰花形成试验:正常值为15-20%。低于该值表明体液免疫缺陷。
3.细胞免疫功能检查
⑴皮肤迟发型超敏反应:①结核菌素试验48-72h；；(2)链激酶-链激酶(SK-SD)试验；③植物血凝素试验。
⑵淋巴细胞转化试验:正常值为60-70%。
⑶ E玫瑰花形成试验:正常值为50-80%。
4.病理检查
⑴淋巴结活检:皮质下层周围深层LC很少提示细胞免疫缺陷。
皮肤？B style='color:黑色；背景色:# A0FFFF ' & gt这是个粗心的窝，对吧？⒅蛋白胨c很少提示体液免疫缺陷。
两者都很少提出联合免疫缺陷。
5.x线检查:婴儿期胸腺缺失者提示细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷。
(5)原发性免疫缺陷的诊断和鉴别
免疫缺陷综合征缺乏特异性症状和体征，诊断应通过综合病史、体格检查和实验室检查，尤其是实验室检查综合分析。反复或严重感染往往是怀疑该病的线索，应进一步了解。
1.生育史:包括产妇妊娠史。
2.疫苗接种史:
3.传染病史:麻疹、水痘常见。
4.其他病史:包括肿瘤、自身免疫性疾病、扁桃体和脾切除术、放疗和免疫抑制治疗。
5.家族史:
几种常见的原发性免疫缺陷病
几种常见的原发性免疫缺陷病
疾病
遗传模式
性别
发病年龄
临床特征
检验费
1，体液免疫50%-70%最常见。
(1)先天性低丙种球蛋白血症
性连锁隐性常染色体隐性
男性的
两性都有
6-12个月
①反复细菌感染
② SLE和类风湿性关节炎常并发。
③发育异常
④淋巴结和扁桃体的缺失或丰富。
⑤胸腺发育正常。
⑥其中一半在10岁之前死亡。
①血清免疫球蛋白< 2g/l
②免疫后抗体很少或没有。
③血凝素效价很低或无。
④骨髓和淋巴结中无浆细胞。
⑤外周血LC正常。
⑥细胞免疫功能正常。
⑵婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症。
两性都有
6个月到3岁
①Ig产生的时间延迟。
出生后9-18个月；2-4岁达到正常水平
②易受G+感染。
①免疫球蛋白< 4.0克/升，免疫球蛋白< 2.5克/升
②免疫抗体形成不足。
③外周血LC正常。
④细胞免疫功能正常。
⑤直肠黏膜固有层活检和淋巴结活检可见浆细胞。
(3)选择性IgA缺乏
常亮色体的隐性或显性遗传
两性都有
初期
①部分患者可能无症状②婴儿期反复呼吸道或胃肠道感染。
③常伴有过敏性疾病或自身免疫性疾病。
④其症状随年龄增长而加重。
①血清IgA < 0.05g克/升
②SIgA缺乏
③其他免疫球蛋白正常。
(4)选择性IgM缺乏
两性都有
初期
(1)少数无症状。
②反复细菌感染
③常发生自身免疫性溶血性贫血。
④预后严重。
①血清IgM < 100 mg/L
②外周血LC正常。
③骨髓中可见浆细胞。
④细胞免疫功能正常。
2.细胞免疫缺陷(5%-10%)
(1)先天性胸腺发育不全乔治综合征
两性都有
65438+出生后0-2小时
①出生后1-2小时出现低钙惊厥。
②特殊脸型(眼睛短而宽，鼻唇沟短，耳位低，鱼嘴，下颌小)
③常伴有先天性心脏病、食管闭锁、甲状腺功能减退。
④X线检查显示无胸腺。
⑤预后不良。
①外周血LC < 1.2× 109/L。
②皮肤迟发型超敏反应(-)
③细胞免疫功能低下。
④血钙↓ p =
尿Ca为0。
甲状旁腺激素↓
3.联合免疫缺陷(10%-25%)
严重联合免疫缺陷病
瑞士型为常染色体隐性，吉特林型为性连锁隐性。
两性都有
1-出生后二月
①反复感染，其中念珠菌感染最早，最常见。
②常患严重感染。
③水痘和麻疹为暴发性重度中毒症状。
④免疫接种可引起严重感染。
⑤发育不良，营养不良。
⑥未能发现淋巴结、扁桃体、发育异常和肝脾肿大。
①Ig↓
②外周血LC < 1× 109/L。
③无抗体反应。
④血型同源凝集素极低或缺失。
⑤细胞免疫功能↓
⑥骨髓浆细胞和LC↓
⑦直肠黏膜活检显示粘性。
(六)原发性免疫缺陷病的治疗
1.一般疗法
⑴针对复杂感染选择合适的抗生素。
⑵慎用细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷(移植物抗宿主反应)输血。
⑶先天性胸腺发育不全伴低钙血症者，加用补钙、维生素D和甲状旁腺激素。
⑷细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷患者禁止接种流行性活菌或疫苗。
2.替代疗法
⑴常规肌肉注射丙种球蛋白用于大多数体液免疫缺陷，但不用于选择性IgA缺乏。
⑵输注新鲜血浆或冰冻血浆。
新鲜血浆必须凝集，不能有交叉凝集反应。
SCID和细胞免疫缺陷患者的血浆输注需要x射线治疗。
选择性IgA缺乏患者不应接受新鲜血浆。
3.免疫重建:通过移植免疫器官或组织来恢复患者免疫功能的方法和手段。
(1)骨髓移植
⑵胎儿胸腺移植
⑶胚胎肝移植
⑷脐带血干细胞移植
5.外周血干细胞移植
(7)预防原发性免疫缺陷病
1.筛查患者家属。
2.遗传咨询，检测致病基因携带者，指导生育。
3.产前诊断