新生儿遗传代谢性疾病的检查是一种简单、快速、廉价的血点试验。通过这种筛查，可以尽早发现孩子是否有先天性遗传疾病，并及时进行治疗，使其健康成长。遗传性代谢性疾病近年来逐渐成为新生儿死亡和致残的主要原因，特别是在计划生育的今天，应努力减少此类疾病的危害。代表国际临床实验室技术发展最高水平的液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)，一滴血几分钟就能分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢性疾病，可以说是目前国际上最先进、最经济、最高效的筛查手段。这项技术在世界发达国家被广泛用于筛查新生儿。我国引进了这项专利技术，由美国疾病控制中心(CDC)认证的协和实验室医学R&D中心在全国范围内提供服务。因此，我国已从目前的第一代新生儿筛查发展到35种遗传代谢性疾病的第二代检测，达到发达国家水平。目前，我国每年出生的2000多万人中，约有40万至50万儿童患有遗传性代谢疾病。给孩子的家庭和社会带来了极大的危害。对于患有遗传代谢疾病的患者来说，越早发现和治疗，对孩子越好。原卫生部初级卫生与妇幼保健司司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施，是婴儿进入健康生活的第一道“安检”。国家母婴保健法及其实施办法已经明确规定，医疗保健机构应当逐步开展新生儿疾病筛查，并将其纳入母婴保健技术服务。李教授强调:“遗传性代谢性疾病是新生儿疾病筛查中需要筛查的一大类疾病。多病种、高覆盖的筛查，对于减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。”据了解，1981年，上海在全国率先开始新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症筛查。从1989开始，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症的常规筛查。65438-0994国家颁布母婴保健法，以法律形式确立了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但总的来说，我国新生儿疾病筛查还是比较落后的。中国每年有21万活产，只有50多万人接受这种筛查，覆盖率不到3%。另外筛查疾病少，一般只查两种遗传和代谢疾病。许多儿童得不到及时诊断和治疗，导致严重的精神残疾，严重影响出生人口素质的提高。新技术可以有效控制新生儿的疾病筛查，发达国家已经走在我们前面。据中国医学科学院、北京协和医科大学检验医学R&D中心何健教授介绍，目前国际上新生儿疾病筛查主要采用“液相色谱-串联质谱”(参考网站)。一般专业护士在新生儿出生后24小时取一两滴足跟血，几分钟就能检测出30多种遗传代谢疾病。相关数据显示，2007年，美国88%的地区使用液相色谱-串联质谱进行新生儿筛查；德国1991至2001期间，98%的出生人口进行了液相色谱-串联质谱筛查。从2004年开始，澳大利亚实现了全部采用液相色谱-串联质谱法筛查新生儿遗传代谢性疾病；日本和韩国的新生儿筛查已经从家长自愿筛查变成了必须按照国家立法进行的项目。“我国利用液相色谱-串联质谱进行新生儿筛查才刚刚开始，任重道远！”何建说。今年7月12日，由中国优生优育协会、中国医学科学院、北京协和医学院检验医学R&D中心联合主办的“生命绿洲行动”——遗传与代谢性疾病检测全国普及活动启动仪式在京举行。中国优生优育协会秘书长夏教授说，这项活动的目的是提高出生人口素质，减少出生缺陷，促进妇幼保健和优生优育事业的发展。活动汇聚了国内著名的优生优育、遗传代谢性疾病诊治专家，成立了以卫生部老一辈领导人钱信忠、林为名誉主任的全国指导委员会。“生命绿洲行动”将利用3年左右的时间，广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢性疾病检测和诊疗知识，普及新一代遗传代谢性疾病检测技术，树立“人生第一次体检”的理念，增强育龄家庭的疾病预防意识。“遗传代谢性疾病是可以治疗和控制的。”“生命绿洲行动”国家指导委员会副主任、遗传代谢诊疗专家杨燕玲研究员表示，筛查结果阳性的儿童需要进一步确诊，遗传代谢性疾病代谢异常的诊断主要依靠代谢物和酶活性的测定。一般的治疗原则是减少代谢缺陷引起的毒性物质积累，补充正常物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传代谢性疾病主要通过饮食治疗，有些疾病可以通过维生素和辅酶治疗。很多疾病通过对症治疗可以得到有效控制，人们可以正常生活、学习和工作。